科学家们研究了一个患有早期阿尔茨海默氏症的家庭，发现一些家庭携带一种奇怪的基因，可以将他们最初的症状推迟5年。

　　这一发现指出了对抗这种夺去大脑的疾病的新方法——如果研究人员能够解开这种非常罕见的基因变异的单个拷贝如何提供至少一点保护的话。

　　“它开辟了新的途径，”马萨诸塞州总医院的神经心理学家亚基尔·奎罗兹说，他帮助领导了周三发表的这项研究。“绝对有机会复制或模仿这些效果。”

　　这种基因保护的第一个迹象出现在几年前。研究人员在研究哥伦比亚的一个大家庭时，发现了一个逃脱了遗传命运的女人，这个大家庭有一种毁灭性的遗传性阿尔茨海默病。Aliria Piedrahita de Villegas本应在40多岁时出现阿尔茨海默病的症状，但她却在70多岁时才出现轻微的认知障碍。

　　重要的线索是:她还携带着一种极其罕见的东西，一种名为APOE3的不相关基因的两个副本，这种基因发生了突变，被称为“基督城”。那对奇怪的基因似乎保护了她，避免了她患老年痴呆症的遗传易感性。

　　Quiroz的团队随后对1000多名大家庭成员进行了测试，并确定了27名携带克赖斯特彻奇变异基因的人。

　　但一份副本就足以提供任何保护吗?这些克赖斯特彻奇病毒携带者平均在52岁时首次出现认知障碍的迹象，比他们的亲属晚5年，这项研究由麻省总医院布里格姆的研究人员和哥伦比亚安蒂奥基亚大学的研究人员共同得出结论。

　　发表在《新英格兰医学杂志》上的研究结果令人鼓舞，国家老龄化研究所的埃利泽·马斯利亚博士说。

　　“这给了你很多安慰，修改其中一个副本可能真的很有帮助，”至少在帮助延缓疾病方面，他说。

　　他补充说，一些非常早期的工作已经开始探索某些治疗方法是否会诱发保护性突变。

　　超过600万美国人，全世界估计有5500万人患有阿尔茨海默病。不到1%的病例像哥伦比亚家族一样，是由世代相传的基因引起的，这种基因会在异常年轻的时候引发疾病。

　　阿尔茨海默氏症通常是65岁以上人群的疾病，虽然年龄的增长是主要的风险，但APOE基因一直以来都被认为在其中起着一定的作用。它有三个主要品种。携带一个臭名昭著的APOE4基因副本会增加风险——最近的研究发现，携带两个APOE4副本实际上会导致老年人患阿尔茨海默氏症。另一种类型的APOE2似乎可以降低风险，而APOE3一直被认为是中性的。

　　随后，人们发现了克赖斯特彻奇变种似乎具有保护作用。

　　在阿尔茨海默氏症的症状出现之前，大脑中至少有20年的无声变化——包括一种叫做淀粉样蛋白的粘性蛋白质的积累，一旦达到一定水平，似乎会引发另一种叫做tau的蛋白质的缠结，从而杀死脑细胞。早期的研究表明，克赖斯特彻奇变异的某些东西阻碍了tau蛋白的转变。

　　周三的研究包括对两个人的大脑扫描，以及对另外四名死者的尸检分析。Quiroz警告说，关于这种罕见的变异如何影响潜在的阿尔茨海默病的过程，包括它是否影响普通的老年类型，还有很多需要了解的地方，但他说，tau和炎症是嫌疑人之一。