最近发现的一种基因突变可能是导致一些严重而令人困惑的骨质疏松症的原因，其中包括年轻人。

　　这种情况被称为特发性骨质疏松症(IOP)，发生在年轻人中，甚至在没有身体创伤史的患者中也经常发生骨折。

　　哈德逊研究所代谢骨研究小组的负责人，副教授弗朗西斯·米拉特说，由于对潜在原因的了解不足，缺乏管理指南，以及该领域的研究有限，这种情况往往很难诊断和治疗。

　　“眼压与骨结构异常有关。据认为，IOP患者可能有一种尚未被发现的基因突变，导致了他们严重的骨质疏松症和多处骨折，”米拉特教授说，他也是莫纳什健康中心内分泌学的副主任。

　　“我们的临床医生和科学家团队在一名年轻男性患者身上发现了一种新的RUNX1基因变异，这种变异可能导致骨骼结构的变化和严重的骨质疏松症。该患者患有多处骨折，很少或没有外伤。

　　她说:“这种基因突变可能是导致一些年轻人不明原因的严重骨质疏松症的原因。”

　　这项研究发表在《JBMR Plus》杂志上。第一作者Tomasz Block博士是莫纳什健康中心内分泌学高级培训生，他说，成功识别骨质疏松症的潜在遗传原因可以为患者提供适当的预防护理，包括监测和/或指导治疗，以降低未来骨折的风险。

　　他说:“这项研究为无法解释的严重骨质疏松症和潜在的靶向治疗提供了潜在的遗传原因。”

　　“在这种情况下，这种突变可能会损害骨骼的形成，因此，对这种病人的最佳治疗方法是刺激新骨骼形成的药物。”

　　更多信息:Tomasz J. Block等，在一名患有严重骨质疏松症的年轻男性中发现一种新的RUNX1基因变异，JBMR Plus(2023)。DOI: 10.1002/jbm4.10791由哈德逊医学研究所提供引文:最近发现的基因突变可能是导致一些严重骨质疏松症的原因(2023年，11月22日)检索自https://medicalxpress.com/news/2023-11-genetic-mutation-cases-severe-osteoporosis.html。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。