这种基因突变在90年代中期的发现代表了乳腺癌和卵巢癌预防的一个突破。大约5-10%的乳腺癌病例和10-18%的卵巢癌病例可归因于两种突变。对这些基因异常的检测在过去十年中稳步上升。以前，主要是有癌症病史的女性被推荐进行基因检测，但随着意识的提高，更多低风险女性正在接受检测。《美国预防医学杂志》(American Journal of Preventive Medicine)的一项新研究发现，没有癌症病史的女性接受检测的比例从2004年的24.3%急剧上升到2014年的61.5%。

　　据估计，60%-80%接受遗传咨询和检测的患者不符合基于家族史的转诊要求。为了优化基因检测的基础设施和医疗资源分配，了解突变检测在美国卫生系统中的当前使用是很重要的，”首席研究员、医学博士、助理教授、德克萨斯大学医学分校妇女健康跨学科研究中心妇产学系郭方健(音译)评论道。

　　检测具有突破性意义，因为它可以进行早期筛查和预防性治疗，从而挽救生命。在这项研究中，研究人员发现，检测已经从主要是乳腺癌或卵巢癌患者和高危人群转向了未受影响的女性。尽管自2005年以来，美国预防服务工作组(USPSTF)一直建议对有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的女性进行检测，但检测一直没有得到充分利用，尤其是在高危人群中。根据目前的数据，估计只有30%的乳腺癌幸存者携带这种突变被确定，而对于无症状携带者，这一数字显着下降到10%。

　　2004年，接受检测的女性中约有75%有癌症病史，但到2014年，这一数字已降至约40%。“目前，许多接受检测的女性实际上风险很低，而且没有任何个人或家族乳腺癌或卵巢癌病史。“有了低成本的基因检测(200或300美元，大约是三维乳房x光检查的价格)，甚至更多未受影响的个体和癌症患者可能会选择接受这些检测，即使他们必须自掏腰包，”郭博士解释说。

　　在过去的十年中，基因检测广泛的直接面向消费者的营销提高了消费者对检测的兴趣，并增加了妇女自我推荐和医生推荐的基因服务，即使她们的突变风险很低。郭博士说:“这可能是过去十年中检测角色转变的驱动力。然而，这可能并不一定意味着在识别突变携带者方面有很大的改进，因为许多检测是在没有携带有害突变的妇女身上进行的。决策者可能需要考虑到这一点，以促进该测试的正确使用，并最大限度地检测突变携带者。”

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　　随着市场营销以及患者和从业者对这种突变的认识提高，其他机制可能在增加接受检测的女性数量方面发挥了作用。例如，《平价医疗法案》要求覆盖USPSTF推荐的预防性服务，包括检测。此外，2013年最高法院对麦利亚德基因公司(Myriad Genetics)的裁决及其对该基因的专利主张放松了对谁可以进行检测的控制，使其更容易负担得起。

　　尽管检测增加了，但许多高风险妇女仍未被发现，而越来越多的低风险妇女接受了筛查。“下一代测序技术正在显著降低基因检测和测序的成本。然而，目前的指导方针和临床实践未能有效地识别携带有害突变的妇女。需要确定有效的检测策略，促进检测的公平分配和合理使用，并最大限度地检测突变携带者，”郭博士总结道。