
卡塔尔多哈:卡塔尔采取了一项进步举措,对潜在配偶进行一般筛查,这使得识别孩子可能天生患有的遗传性疾病成为可能,同时也采取了早期干预措施来预防这些疾病。
卡塔尔基金会(QF)成员、Sidra医学斑马鱼设施实验室经理Sahar Da 'as博士解释说,如果父母一方或双方携带基因突变,他们的孩子遗传遗传性疾病的可能性就会增加。然而,早期干预和计划可以通过筛选胚胎DNA中的特定基因来完成,以防止其遗传或在早期阶段减轻由此产生的症状。
婚前医学检查在卡塔尔是强制性的,其中包括对潜在配偶进行基因检测,以发现可能影响其未来子女的潜在基因突变。
“如果这些测试结果不利,建议夫妇在实验室进行体外受精和早期筛查,以防止未来孩子发生任何基因突变。”
"卡塔尔在怀孕初期为孕妇提供多项检查,如第一阶段的血液检查、通过超声成像进行的胎儿检查和羊水检查。这些检测可以是常规血液检测或基因检测。”
关于早期干预纠正基因突变的现有方法,达阿斯博士解释说,有两种方法可以做到:“第一种是在子宫内,通过手术干预治疗影响心脏或脊柱的先天性畸形,或者通过基因治疗逆转胎儿携带的任何基因突变。后者仍处于试验阶段”。
根据达阿斯博士的说法,另一种方法是“在子宫外使用两种类型的细胞进行基因干预,一种是来自患者自身的细胞,用于治疗肌肉萎缩症或囊性纤维化等疾病,一种是对患者的细胞进行基因修饰(体细胞基因组编辑),然后再返回体内,或者通过干细胞移植进行干预,对患有镰状细胞贫血等遗传性血液疾病或影响人类的免疫疾病的患者细胞进行基因改造。”
尽管精密医学和基因疗法的应用显示出了令人鼓舞的结果,但达阿斯博士指出,其中大部分仍处于早期阶段和实验阶段。
“科学研究正在进行,以研究尚未确诊的罕见病例。为了加强我们对人类疾病的了解,在Sidra医学的斑马鱼功能基因组学设施,我们使用斑马鱼进行研究,因为它与人类共享70%的基因。”
在谈论基因改造时,伦理方面和界限是不容忽视的。虽然一些人认为基因检测是减少遗传疾病传播和改善后代健康的一种手段,但另一些人认为,这种方法可能导致伦理挑战,例如(基因)歧视或迫使个人做出可能与其个人价值观不一致的决定。
QF哈马德·本·哈利法大学伊斯兰法律和伦理研究中心的伊斯兰和生物医学伦理学教授穆罕默德·加利博士说,宗教学者鼓励在婚前进行基因检测,这样个人就能意识到他们的孩子可能有潜在的健康问题,并做出明智的决定。
“当基因改造作为一种有效和安全的医疗工具来治疗严重疾病,旨在改善个人健康状况,减轻过度痛苦,提高整体生活质量时,在道德上是可以接受的。”指导原则强调,这些修改必须与个人价值观保持一致,同时在科学进步和伦理考虑之间保持微妙的平衡。因此,将这项技术用于非医疗目的,例如增强或修饰(例如,改变头发或眼睛的颜色),在道德上是不可接受的。
“一些学者还允许做出决定,以防止患有严重遗传疾病的孩子出生,这些疾病不仅会给未来的孩子带来伤害,还可能对母亲的生命或健康构成威胁。这种许可是在一定的时间限制内授予的,通常是在怀孕120天之前,这段时间被认为是标志着灵魂升华的时刻。”
加利博士强调,围绕基因修饰或基因编辑,尤其是生殖系基因编辑,存在着相当大的伦理争论。这种形式的修饰需要对基础细胞中的基因进行永久性编辑,这使得改变的逆转即使不是完全不可能,也是具有挑战性的。“这样的决定是至关重要的,因为它对遗传多样性和生物进化的影响,因为对基本身体细胞的遗传干预可能会引起对儿童生活和后代的意外或负面影响的担忧。”“这强调了建立一个健全的道德框架来指导这些技术的使用的必要性,建立明确的道德界限,以保证它们的安全和负责任的应用。”
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