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扎克伯格资助罕见综合症研究网络

  由于新的资助,对一种罕见遗传疾病的新见解将被发现。

  陈-扎克伯格倡议向卡迪夫大学与蒂莫西综合症联盟(TSA)合作的研究人员提供了80万美元的资助,以支持蒂莫西综合症和cacna1c相关疾病的研究网络。

  蒂莫西综合征是一种罕见的遗传疾病,其特征是心脏缺陷、手指和脚趾蹼、癫痫、发育迟缓和自闭症谱系障碍。全世界只有不到200人患有这种疾病。

  

  杰克安德伍德博士惠康信托GW4-CAT临床研究员,NMHRI

  “这项拨款是对我们与蒂莫西综合症联盟(Timothy Syndrome Alliance)持续合作的认可。它使我们能够增加对cacna1c相关疾病的了解,同时参与研究界并提高认识。我们将在全世界的患者、研究人员和临床医生之间建立更牢固的联系,”美国运输安全管理局科学顾问委员会主席、卡迪夫大学神经科学和心理健康创新研究所临床研究员Jack Underwood博士说。

  作为全球30个受资助者之一,这笔资金将用于支持建立CACNA1C研究平台,促进对该疾病潜在机制的理解。它将通过发展一个全球研究网络进一步支持跨学科合作研究,该网络将通过资助的国际会议、利益相关者参与活动和全球研究人员交流计划聚集一个患者和研究社区。

  

  杰克安德伍德博士惠康信托GW4-CAT临床研究员,NMHRI

  安德伍德博士补充说:“我们要感谢陈-扎克伯格倡议对运输安全管理局的支持,使我们能够扩大我们的业务范围和知识。”

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