针鼹是一种具有多性染色体的卵生哺乳动物，它的基因组序列几乎是无间隙的，这有助于研究人员追踪导致一种极不寻常的性别决定系统产生的基因组重组事件。

　　短喙针鼹（Tachyglossus aculeatus）是澳大利亚最具代表性的动物之一。属于一种叫做“单孔目”的独特哺乳动物（鸭嘴兽是另一个突出的成员）。乍一看，针鼹可能被误认为是长相怪异的刺猬，但它们实际上是产卵的哺乳动物。由浙江大学的张国杰和周奇、华大基因研究所的周洋和阿德莱德大学的Frank Grutzner领导的一个国际研究小组，现在已经提供了短喙针鼹几乎没有缝隙的基因组序列。作者利用这些新数据来更好地理解单孔目动物的特征——多重性染色体高度复杂结构的进化起源。这项研究发表在开放科学杂志《GigaScience》上。

　　单孔目动物有许多不同寻常的特征，其中之一是它们在生命之树上的位置：它们很早就从其他哺乳动物中分离出来，这使它们成为哺乳动物树中最古老的分支。这反映在它们的基因组上，尤其是基因决定性别的方式上。在大多数性别决定系统中，性染色体通常是成对的，例如人类和大多数其他哺乳动物中熟悉的X/Y系统。在这个众所周知的设置中，性别主要是由后代遗传哪对性染色体决定的。精子携带X或Y染色体，而卵子只能携带X染色体。受精时，后代的性别主要取决于哪一条精子染色体进入卵子，雌性有两条X染色体，雄性有一条X染色体和一条Y染色体。

　　相比之下，单目动物的性别决定系统要复杂得多，有多个X和Y染色体。此外，针鼹和鸭嘴兽家族之间的两个单目动物群也存在差异。雄性针鼹有9条性染色体，鸭嘴兽则有10条。雄性针鼹有5条X染色体，但只有4条Y染色体；而雄性鸭嘴兽则有5条X染色体和5条Y染色体)。在精子和卵子的产生过程中（减数分裂），这些性染色体以首尾相连的方式配对并形成链，而不是在只有2条性染色体的生物体中通常看到的并排配对。单链染色体的头尾配对允许染色体以有序的方式分布到生殖细胞中，并且以一种不会导致遗传问题的方式。

　　这里提供的针鼹基因组序列帮助研究人员追踪导致这种非凡的染色体排列的遗传事件。这里展示的高质量序列几乎没有间隙，这使得科学家可以推断单孔动物祖先谱系中的染色体重排等事件。

　　张说：“针鼹的高质量参考基因组使我们能够推断出针鼹和鸭嘴兽从其他哺乳动物分化出来后，哪些染色体是共同的，哪些染色体是在这两个单目动物家族分裂后新进化出来的。”针鼹和鸭嘴兽的进化谱系大约在5500万年前分道扬镳，有证据表明，染色体融合和裂变事件可能发生在它们分道扬镳之后。

　　利用新的针鼹基因组序列和现有的鸭嘴兽基因组序列，国际研究小组重建了单孔目祖先可能的染色体组成。在他们的研究中，他们还使用了胎盘（人类、牛和树懒）、有袋动物（负鼠和袋獾）和爬行动物外群（鸡、乌龟和常见的壁虎）的染色体组合。对这些性染色体的分析表明，单目动物祖先的X染色体与祖先的非性染色体（常染色体）交换了片段，从而形成了它们的复杂系统。

　　除了基因组组织的这些结构变化之外，作者还发现了基因家族扩展的信号，这意味着在单孔动物的进化过程中出现了特定基因的额外拷贝。其中一个事件涉及一种名为SYCP3Y的基因。这种基因编码一种叫做突触复合体的蛋白质结构的组成部分，在生殖细胞形成过程中，突触复合体连接染色体对。SYCP3Y在鸭嘴兽和针鼹的常染色体中被复制并扩增，这表明该基因扩增可能与性染色体复合体的进化有关或在其组织中发挥作用。

　　总的来说，新的结果提供了单目动物中极不寻常的多性染色体系统的详细进化史，并展示了今天的高分辨率基因组方法如何揭示数百万年前形成哺乳动物生命树的复杂进化事件。这一过程的细节，以及这个复杂系统最初是如何以及为什么产生的有趣问题，仍有待于进一步的研究，但这里的数据使我们进一步了解这些事件，并有助于回答这些问题。