在这项研究中，研究人员分析了2020年囊性纤维化基金会患者登记处46729人的基因突变。然后，他们按种族和民族计算了延迟诊断或假阴性检测的比率，并将各州的数据进行了比较。

　　在大多数州，当检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的至少一个致病变异时，新生儿筛查就被宣布为阳性。

　　在已知的囊性纤维化患者中，亚洲患者中至少一种CFTR变体的检出率为56%至77%;黑人患者73% ~ 86%;美国印第安人和阿拉斯加原住民患者的84%到91%;西班牙裔患者的比例为81%至94%，而白人患者的比例为95%至97%。

　　当一项检测需要两个而不是一个CTFR变体时，种族差异就扩大了。

　　研究人员发现，种族和民族多样性越大的州，每个测试小组的检出率就越低。

　　研究人员说，检测的变异越多，总体上的检出率就越高，但并不是所有种族都是如此。

　　McGarry在加州大学旧金山分校的新闻发布会上说:“为了使新生儿筛查公平，他们必须包括反映人口种族和民族多样性的CTFR变体面板。”“有三个州——威斯康辛州、纽约州和加利福尼亚州——在这方面做得很好，它们使用了完整的测序，同时系统地监测和审查哪些人被遗漏了，他们有什么变体，以及他们是否应该在专家组中添加变体。”

　　囊性纤维化是一种进行性遗传病，会影响肺、胰腺和其他器官。在患有这种疾病的人中，一种基因突变导致一种帮助调节粘液的蛋白质失灵。这会导致气道堵塞、细菌滞留以及支气管炎和肺炎等感染。

　　每年发现的病例约为1000例。早期诊断可以减少严重症状，并与改善营养、改善肺部预后和生存有关。

　　“新生儿筛查测试的偏见与临床医生对黑人、西班牙裔、亚裔和美国印第安人/阿拉斯加土著婴儿囊胞性纤维化诊断的偏见相结合，这可能会导致致命的后果，”西北大学范伯格医学院的儿科教授苏珊娜·麦科利博士说。她在芝加哥安与罗伯特·H. Lurie儿童医院治疗患者。“我们希望这项工作将导致在所有州进行更公平的筛查。”

　　囊性纤维化发生在所有民族和种族的人群中，约20%的病例出现在少数民族。

　　“现在，大多数患有囊性纤维化的白人孩子从未住院;对他们来说，这是一种门诊疾病，他们可能会过上完整的生活，”麦克加里说。“然而，如果你不是白人，你更有可能是那个一直在医院里患重病的人。”

　　她举例说，一位年轻的有色人种患者接受了正常的新生儿筛查。他的囊性纤维化没有被诊断出来，McGarry说，直到他使用呼吸机和插管治疗多重肺炎和永久性肺损伤。

　　理想情况下，应该在孩子出生后的第一个月内进行诊断。

　　“早在四周内，你就可以看到永久性肺损伤。一些婴儿甚至在子宫内就有症状，尽管大多数未确诊的婴儿在4到8周左右开始出现呼吸道症状，”麦克加里说。“有很好的研究表明，如果你能在有很多疾病之前通过新生儿筛查得到诊断，而不是被诊断出有症状，从长远来看，你会有更好的结果。”

　　研究结果发表在10月31日的《儿科肺脏学》杂志上。

　　更多的信息

　　国家心肺和血液研究所有更多关于囊性纤维化的信息。

　　来源:加州大学旧金山分校，新闻发布，2022年10月21日