口吃是一种语言障碍，影响着全球约5%的儿童和1%的成年人。在超过三分之二的儿童口吃病例中，口吃最终通过治疗得以解决。然而，在严重的情况下，就像这里研究的大多数家庭成员一样，这种疾病会持续到成年。

　　尽管早期的双胞胎研究表明，口吃通常是遗传的，但只有四种基因与口吃有关。

　　迈克尔·希尔德布兰德教授和安吉拉·摩根教授领导了一个由18个机构的大型国际研究人员组成的团队，他们发现了第五种基因PPID，这种基因与严重的发育性口吃有关，并将一种新的“伴侣通路”与这种疾病联系起来。

　　伴侣蛋白是一种蛋白质，它可以将其他蛋白质运送到细胞的正确部位，从而完成它们的功能。研究人员怀疑，受损的基因会改变大脑发育过程中蛋白质的运动和功能，引发神经变化，导致持续口吃。

　　与此一致的是，一个具有相同基因缺陷的小鼠模型在与患有口吃的家庭成员相似的大脑区域发生了结构变化。

　　遗传学家希尔德布兰德教授说:“我们早就知道口吃与遗传有关，但这项研究的新颖之处在于，它是首次将大脑结构异常与发育性口吃联系起来的研究。”

　　“这些发现支持改变一些口吃患者的基因诊断方案，将脑成像研究纳入其中。

　　“这项研究意义重大，因为它表明家族遗传的基因变化可以改变大脑发育，导致口吃的结构异常。”

　　来自默多克儿童研究所(MCRI)的语言病理学家安吉拉·摩根教授说，这项研究在一定程度上有助于理解这种语言障碍的遗传易感性。

　　她说:“我们知道，在口吃方面，环境和遗传因素在起作用。”

　　“但这项研究也为进一步研究这种新的伴侣途径以及相关途径开辟了道路，增强了我们对持续性发育性口吃遗传结构的理解。”

　　更多信息:Angela T Morgan等人，口吃与伴侣蛋白亲环蛋白40致病性变异相关，Brain(2023)。DOI: 10.1093/brain/awad314期刊信息:brain

　　由墨尔本大学提供

　　引用:吉恩?

　　发现与成年后持续口吃有关(2023年，11月20日)，2023年11月20日检索自https://medicalxpress.com/news/2023-11-gene-l

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